Северо-Восток США традиционно занимает главенствующее положение в сфере медицинских инноваций. За ним следует Техас, а Калифорния считает себя столицей будущего. А Южная Каролина? До недавнего времени — отнюдь нет.
Но всё меняется. И довольно быстро.
По «Палметто-Штату» (название Южной Каролины) раскатывается новая пилотная программа In Our DNA SC. Она не ограничивается элитными клиниками в Чарльстоне. Её охватывает сельские тропы, маленькие городки и те места, которые остальной медицинский мир часто игнорирует. Цель? Профилактическая медицина, основанная на вашем реальном генетическом коде.
В первой фазе программы участвуют 50 000 жителей Южной Каролины. Они проходят скрининг на наличие наследственных рисков, связанных с тремя конкретными «убийцами»: раком молочной железы, раком толстой кишки и заболеваниями сердца.
В чём тут дело? Около одного из шестидесяти участников несет в себе лечимый генетический риск. Большинство людей узнают о нём только тогда, когда уже слишком поздно. Эта программа меняет сценарий. Она переводит разговор из плоскости «почему это случилось со мной» в плоскость «как нам это предотвратить».
На что на самом деле направлена программа In Our DNA SC
Многие считают, что генетическое тестирование — это прерогатива знаменитостей, столкнувшихся с раком груди. Или, возможно, вы думаете, что это просто развлечение для пользователей сервисов вроде Ancestry.com. Программа In Our DNA SC переворачивает эти стереотипы.
Она фокусируется на состояниях, перечисленных Центрами по контролю и профилактике заболеваний (CDC). В частности, она направлена на три наследственные проблемы, для которых существуют четкие пути вмешательства.
Во-первых, синдром Линча. Эта генетическая вариация стоит за значительной долей рака толстой кишки и матки. Если вы знаете, что носите этот ген, вы начинаете проходить колоноскопию на десятилетия раньше, чем остальная часть населения. Вы обнаруживаете предраковые образования и удаляете их. Дело в шляпе.
Во-вторых, наследственный рак молочной железы и яичников. Речь идет о мутациях BRCA. Если женщина знает свой статус, она может начать делать МРТ и маммограммы в двадцатые годы жизни. Некоторые могут даже выбрать превентивную хирургическую операцию. Это тяжёлое решение. Но оно также спасает жизни.
В-третьих, семейная гиперхолестеринемия. Это «плохой» холестерин того типа, который убивает вас в среднем возрасте, несмотря на «здоровую» диету. Раннее обнаружение этого означает, что терапия статинами может начаться в подростковом возрасте. Не после первого сердечного приступа.
Почему популяционное генетическое скринирование превосходит традиционные методы
Традиционная генетика носит реактивный характер. Вы заболели. Или заболела ваша мама. Или три тети заболели. Тогда специалист советует сдать анализ крови.
Это популяционный скрининг. Он проактивен. Вам не нужна семейная история заболеваний. Вам не нужны симптомы. Вам просто нужно жить в Южной Каролине и хотеть узнать правду.
Медицинский университет Южной Каролины разработал три простых способа принять участие.
- Посетите клинику. Сдайте кровь.
- Приходите на общественные мероприятия. Партнерами программы стали местные церкви, организации общественного здравоохранения и медицинские сети.
- Закажите набор по почте. В вашу дверь доставляется набор для сбора слюны. Вы делаете мазок щеки, прополаскиваете его и отправляете обратно.
Образцы отправляются в компанию Helix, занимающуюся геномикой и помогающую секвенировать ДНК. Результаты появляются в вашей медицинской карте через несколько недель. Никаких ночных ожиданий в приемных. Только данные.
Как программа охватывает сельские и обездоленные районы
Здесь данные становятся особенно интересными.
Участие не было сосредоточено в Гринвилле или Чарльстоне. Заявки поступили из всех 46 округов. От побережья до подножий гор.
Если скорректировать данные с учетом численности населения, темпы участия в городах и сельской местности совпали. Даже в районах, которые CDC помечает как социально уязвимые — местах с меньшим количеством врачей, плохой транспортной доступностью и более низким уровнем дохода — люди регистрировались.
Почему?
Старые справочные базы данных ДНК состояли преимущественно из представителей белой, богатой и европейской популяции. Варианты выглядят пугающе в одной популяции, но являются обычными в другой. Включая разнообразные группы со всей Южной Каролины, результаты становятся более точными для всех.
Технологии просты. Дойти до людей — сложно.
Команда программы понимала это. Люди в сельских районах или маргинализированных сообществах часто никому не доверяют в вопросах медицинских данных. И на то есть причины. История изобилует примерами злоупотреблений.
Команда боролась с этим с помощью прозрачности. Они объясняли, как данные обезличиваются для исследовательских целей. Они не использовали сложную терминологию. Если тест выявляет наличие заболевания, человек получает бесплатное генетическое консультирование. Не счет на оплату. А консультанта, который объяснит, что означают результаты для его семьи.
Что происходит после получения результатов теста
Работает ли это?
Ответ на основе результатов первой фазы In Our DNA SC — громкое «да». Пилотный проект доказал, что можно охватить публичным геномным скринингом разнообразное, преимущественно сельское государство.
Это модель для подражания. Флорида проводит аналогичную работу с новорожденными, секвенируя ДНК детей при рождении. Южная Каролина делает упор на взрослых. Оба подхода представляют собой первые шаги к системе, в которой генетическая судьба — это не приговор.
Это отправная точка.
Представьте мир, где выявление наследственных рисков становится рутиной. Как прививка от гриппа. Или проверка зрения. Мы еще не там. Но карта пути уже нарисована.
За этим наблюдают другие штаты. Возможно, даже другие страны. Если это удастся, мы столкнемся с меньшим количеством предотвратимых смертей. Лучшим уходом. И сменой парадигмы в том, как мы боремся с болезнью, пока у неё еще есть шанс не развиться.
Осталось лишь посмотреть, последуют ли за этим другие регионы. Или если эта «южная экспериментальная модель» сохранится как таковая еще некоторое время.
