Молекулярна генетика та діагностика

2-19-2021

Однією з найбільш характерних особливостей сучасної медицини є інтенсивний розвиток геномних і постгеномних технологій, а також поява принципово нової концепції персоналізованої медицини, заснованої на генетичному профілюванні та ідентифікації унікальних для кожної людини молекулярних біомаркерів норми і патології. Очевидна основна роль генетики в розвитку великої кількості інших фундаментальних дисциплін, в першу чергу клітинної біології. Більш докладно по цьому питанню Ви дізнаєтесь за посиланням в центрі Діаген від фахівців центру.

Кращий приклад тут-революційна технологія генетичного репрограмування соматичних клітин: вона ознаменована присудженням японському досліднику Сінья Яманаке Нобелівської премії в галузі медицини і фізіології за 2013 р.ця технологія створила наукову основу для реалізації фантастичної ідеї про «вирощування» нових, генетично ідентичних конкретній людині органів і тканин. Звичайно, життя завжди вносить свої корективи в найсміливіші задуми, але не викликає сумнівів, що генетика буде мати ключове значення для медицини.

У зв’язку з цим вельми цікаво оцінити рівень розвитку генетики, особливості її викладання і характер організації наукових досліджень в даній пріоритетній галузі біомедицини в різних країнах, в тому числі і в Україні. Яка увага до генетики з боку різних медичних дисциплін? Якими фахівцями вона затребувана найбільшою мірою? Чи відповідає це реаліям часу?

Іншими словами, при порівняно нескладній техніці генотипування вирішальна роль в успіху зчеплення належить саме клінічної частини роботи – коли результат може залежати буквально від нюансів (таких, наприклад, як некоректно діагностовані фенокопії досліджуваного синдрому). Оцінка таких нюансів і правильна відповідь на численні питання, що постійно виникають в процесі виконання загального проекту, повністю залежать від клініциста. Інший приклад, надзвичайно характерний саме для неврології, коли роль клінічного фахівця стає визначальною – це аналіз клініко-генетичних кореляцій і розробка алгоритмів мутаційного скринінгу в генетично гетерогенних групах захворювань. У таких ситуаціях невролог, який володіє генетичними технологіями, має очевидні переваги в порівнянні з» чистим ” молекулярним генетиком, оскільки він за визначенням бачить («відчуває») проблему об’ємніше і глибше.

Не випадково більшість світових лідерів в області молекулярної нейрогенетики, що сформувалися в 1990-і РР., є за своєю освітою клінічними неврологами, що пройшли пізніше серйозну додаткову підготовку в області молекулярної біології. Серед них – Мій японський шеф і вчитель Shoji Tsuji, американці Stefan Pulst і Kenneth Fischbeck, англійці Anita Harding (трагічно рано пішла з життя) і Nickolas Wood, француз Alexis Brice, канадець Peter St George-Hyslop і багато інших корифеї. Чому ж, незважаючи на такий розсип блискучих імен з різних країн, Я все ж назвав розглянуту модель-підхід з поєднанням спеціальностей в одних руках – »японської”?

Видається, що така універсалізація надзвичайно затратна з точки зору часу і зусиль – для досягнення успіху одночасно в клініці і лабораторії потрібно працювати практично «на знос». Саме це типово для трудоголіків-японців, які на роботі живуть в прямому сенсі цього слова (чому я день у день був свідком). У Ніїгаті мені довелося почути кумедне пояснення причини, по якій японці засиджуються в офісі до глибокої ночі: якщо японський чоловік раптом заявиться додому раніше 20 годин, то дружина негайно його виставить за двері, оскільки їй стане ніяково перед сусідами і буде важко їм пояснити, чому це «благовірний» в таку рань вже вдома. Якщо це жарт, то лише частково – такі вже звичаї в Країні висхідного сонця.