«Прогерия» з давньогрецької означає «старий». Саме прискорене наближення старості і лежить в основі одного з рідкісних генетичних недуг – прогерии. Дана патологія супроводжується незворотними змінами в людському організмі, що призводять до передчасного старіння. Прогерия може виникнути в дитячому віці, у такому разі вона іменується синдром Хатчінсона-Гілфорда. Прогерия дорослих іменується синдром Вернера.
Дана патологія, на жаль, невиліковна, і в більшості випадків є причиною розвитку атеросклерозу, інсультів, інфарктів та інших хвороб серцево-судинної системи. Захворювання, в кінцевому підсумку, призводить до летального результату. Максимальна тривалість життя при прогерии — двадцять років. Але, на жаль, таке буває дуже рідко. В основному ж, дітки з наявністю даної серйозної патології живуть не більше тринадцяти років.
Ніхто не застрахований від розвитку захворювання. Перед ним рівні абсолютно все. Згідно зі статистичними даними хвороба виникає у одного з восьми мільйонів. На сьогоднішній день зафіксовано менше п’ятдесяти випадків даної патології.
Причини
Точних причин розвитку генетичного захворювання донині не виявлено. Є лише одне ймовірне твердження, згідно з яким передчасне старіння провокується мутаціями в гені LMNA. Цей ген продукує білок ламін, який сприяє утриманню ядра клітини.
Вчені припускають, що саме цей білок і провокує нестабільність клітинних ядер, що і призводить до передчасного старіння.
При народженні дітки з наявністю синдрому здорові, як зовні, так і фізично. Як правило, хвороба дає про себе знати лише через кілька років. Перші прояви хвороби – втрата волосся і маси тіла, виступання вен, зморшкувата шкіра. Далі з’являються серйозні ускладнення, які в основному характерні для людей похилого віку, такі як: інфаркти, інсульти, хвороби ССС, остеопороз, атеросклероз.
Що стосується дорослої прогерии, або синдрому Вернера, то виникає вона, як правило, в юному віці, приблизно в п’ятнадцять років. Патологія сильно позначається на тривалості життя пацієнтів. При цій хворобі відбувається значне вкорочення життя до сорока років.
Смерть настає внаслідок проблем у ССС, злоякісного новоутворення або генералізованого атеросклерозу.
Важливо розуміти, що ця хвороба генетична, а не спадкова. І виходить. Що ні мама, ні тато не є носіями. Згідно з припущеннями, хвороба розвивається внаслідок спорадичної мутації в яйцеклітині або сперматозоїді ще до зачаття.
Симптоматика
Як вже згадувалося, недуга виникає несподівано. До дворічного віку неможливо навіть припустити, що подібне може статися. Дитяча прогерия супроводжується такими проявами:
- появою на животику малюка невеликої кількості пігментних плям;
- втратою у вазі;
- уповільненням зростання;
- истончением шкірних покривів;
- виступанням кровоносних судин;
- розвитком атеросклерозу;
- появою фіброзу серцевого м’яза;
- порушенням кровообігу в мозку;
- збільшенням ліпопротеїдів;
- підвищенням рівня холестерину;
- скелетними аномаліями: недорозвиненням підборіддя, візуально збільшується голова (за рахунок виснаження), набуває «пташині риси»;
- истончением волосяного покриву;
- облисінням;
- дистрофією зубів;
- атрофією м’язів;
- ламкістю кісток;
- помутнінням кришталика;
- рухливістю колінних, тазостегнових, ліктьових, гомілковостопних і променезап’ясткових суглобів.
До основних симптомів синдрому Вернера (прогерии дорослих) слід віднести:
- відставання в рості;
- посивіння;
- алопеції;
- раннє облисіння;
- витончення шкіри обличчя і кінцівок;
- збліднення шкірних покривів;
- атрофію м’язів і підшкірної жирової клітковини;
- потовщення і виразка шкіри над виступами кісток;
- катаракту;
- ослаблення голосу, охриплість;
- ураження шкіри: сухість, виразки на нижніх кінцівках, мозолі, телеангіектазії.
У людей, які страждають від прогерии, як правило, низький зріст, місяцеподібне обличчя, клювоподобный ніс, звужене ротовий отвір, яке різко виступає над підборіддям, повне тулуб і тонкі нижні і верхні кінцівки.
В ході хвороби відзначається порушення функціонування сальних і потових залоз. Згодом над виступами кісток з’являється гіперкератоз, спостерігається загальна гиперпегминтация, зміна форми нігтів.
Будь травмування гомілок і стоп провокує розвиток трофічних виразок. Весті з прогресуванням недуги ускладнюється і симптоматика. Хворим стає важко рухатися, вони страждають від нестерпних хворобливих відчуттів в ногах.
Після 40 ця патологія внаслідок дисфункції паращитовидних залоз і приєднання інших хвороб, наприклад, діабету, ускладняться розвитком пухлин. До основних з них відносять: рак молочної залози, тиреоїдна аденокарценома, остеогенна саркома, астроцитома.
Діагностика
Діагноз ставлять, як правило, на основі клінічних проявів і фізикального обстеження. Крім цього, здійснюється забір крові для подальшого проведення тестів, гістологічне обстеження і рентгенографія.
Лікування прогерии
Якого-небудь певного лікування або тактики, на жаль, на даний момент не існує. Неможливо ця недуга і запобігти. Але, незважаючи на далеко не позитивний прогноз, регулярне обстеження і певні процедури сприяють зниженню деяких симптомів, а також уповільненню прогресування патології.
Терапія чисто симптоматична і підбирається індивідуально. Крім цього, дуже важливо дотримуватися дієти. Велику роль відіграють також фізіотерапія і трудотерапія, завдяки яким підвищується активність і рухливість суглобів.
Часто в терапії патології застосовують мінімальні дози аспірину, що дає можливість захистити пацієнта від можливого інфаркту або інсульту. З метою зниження холестерину призначається прийом медикаментозних препаратів статинового ряду.
Безперервний догляд, кардіологічна допомога і фізична терапія — основні напрямки в терапії недуги.
При появі схожою з прогеріею симптоматики в обов’язковому порядку проконсультуйтеся у терапевта.
